Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, na qual há alteração do cromossomo 15 que, com o passar dos anos, provoca diferentes manifestações. O quadro clínico pode ser justificado pela disfunção hipotalâmica, responsável pela compulsão alimentar e alterações hormonais. Existem três formas de herdar a alteração genética responsável pela doença:
- Deleção paterna 15q11-q13 (ausência de um segmento do cromossomo 15 herdado do pai);
- Dissomia uniparental materna 15 (o paciente herda duas cópias do par do cromossomo 15 da mãe e nenhuma cópia do pai);
- Defeito de impriting da região 15q11-q13 (mecanismo de regulação da expressão gênica que permite apenas a expressão de um dos alelos).1
O diagnóstico precoce da doença permite uma intervenção rápida. Nos lactentes, faz-se necessário assegurar uma nutrição adequada, fisioterapia para melhorar a força muscular e tratamento hormonal e cirúrgico para o criptorquidismo (testículo não descido para o saco escrotal antes do nascimento).
Na infância, faz-se necessária a estrita supervisão e monitoramento de altura, peso e IMC (índice de massa corporal) para assegurar adequação do programa de exercícios e dieta por parte do nutricionista e do endocrinologista. A terapia de reposição hormonal com hormônio de crescimento (GH) deve ser avaliada. Na puberdade, a reposição de hormônios sexuais produz características sexuais secundárias adequadas (crescimento de pelos, por exemplo).
A base racional para utilização do hormônio de crescimento surgiu com o entendimento das principais comorbidades da doença, que se assemelham com as comorbidades encontradas na deficiência de GH. Exemplos comuns são a redução da força muscular, a composição do corpo alterada e a baixa estatura.1
Sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, complexa, cujas manifestações variam de acordo com a idade do paciente, podendo ser:1
- Hipotonia (diminuição da força);
- Dificuldade de sucção nos primeiros meses;
- Baixa estatura;
- Vontade de comer constante;
- Obesidade;
- Atraso no desenvolvimento motor;
- Déficit intelectual com o avançar da idade.
Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi
O diagnóstico da síndrome de Prader-Willi é feito por meio da observação dos sintomas e de exames genéticos. O diagnóstico e tratamento precoce de indivíduos com síndrome de Prader-Willi são determinantes na antecipação e manejo adequado das complicações associadas com esta doença rara.1
Tratamento de Prader-Willi
Terapia de fala - permite fazer alguns avanços relacionados à linguagem e às formas de comunicação dos portadores.
Terapia ocupacional - proporciona aos portadores de Prader-Willi uma maior independência e autonomia nas atividades diárias. O tratamento é multidisciplinar e pode envolver as modalidades:1
Exercícios físicos - a prática frequente é importante para equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura.
Administração de hormônios - quando indicado, melhora a estatura, a composição corporal, o metabolismo lipídico e o funcionamento psicossocial.
Fisioterapia - proporciona a melhora do tônus muscular, um melhor equilíbrio e melhora a motricidade fina.
Apoio psicológico - é importante para auxiliar paciente e família a lidar com possíveis alterações comportamentais e educacionais.
Toda a avaliação e indicação do tratamento deve ser realizada por um médico endocrinologista experiente. A dose e duração do tratamento devem ser individualizadas, de acordo com os exames e resposta do paciente.
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Referências
- Angulo M., Butler M., Cataletto M. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest (2015) 38:1249–1263 2. Aycan Z, Baş VN. Prader-Willi syndrome and growth hormone deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2014;6(2):62-7. doi: 10.4274/Jcrpe.1228. PMID: 24932597; PMCID: PMC4141577.
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