Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, na qual há alteração do cromossomo 15 que, com o passar dos anos, provoca diferentes manifestações. O quadro clínico pode ser justificado pela disfunção hipotalâmica, responsável pela compulsão alimentar e alterações hormonais. Existem três formas de herdar a alteração genética responsável pela doença:

  1. Deleção paterna 15q11-q13 (ausência de um segmento do cromossomo 15 herdado do pai);
  2. Dissomia uniparental materna 15 (o paciente herda duas cópias do par do cromossomo 15 da mãe e nenhuma cópia do pai);
  3. Defeito de impriting da região 15q11-q13 (mecanismo de regulação da expressão gênica que permite apenas a expressão de um dos alelos).1, 2, 3

O diagnóstico precoce da doença permite uma intervenção rápida. Nos lactentes, faz-se necessário assegurar uma nutrição adequada, fisioterapia para melhorar a força muscular e tratamento hormonal e cirúrgico para o criptorquidismo (testículo não descido para o saco escrotal antes do nascimento).

Na infância, faz-se necessária a estrita supervisão e monitoramento de altura, peso e IMC (índice de massa corporal) para assegurar adequação do programa de exercícios e dieta por parte do nutricionista e do endocrinologista. A terapia de reposição hormonal com hormônio de crescimento (GH) deve ser avaliada. Na puberdade, a reposição de hormônios sexuais produz características sexuais secundárias adequadas (crescimento de pelos, por exemplo).

A base racional para utilização do hormônio de crescimento surgiu com o entendimento das principais comorbidades da doença, que se assemelham com as comorbidades encontradas na deficiência de GH. Exemplos comuns são a redução da força muscular, a composição do corpo alterada e a baixa estatura.1, 6

Sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, complexa, cujas manifestações variam de acordo com a idade do paciente, podendo ser:1, 2

  • Hipotonia (diminuição da força);
  • Dificuldade de sucção nos primeiros meses;
  • Baixa estatura;
  • Vontade de comer constante;
  • Obesidade;
  • Atraso no desenvolvimento motor;
  • Déficit intelectual com o avançar da idade.

Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi

O diagnóstico da síndrome de Prader-Willi é feito por meio da observação dos sintomas e de exames genéticos. O diagnóstico e tratamento precoce de indivíduos com síndrome de Prader-Willi são determinantes na antecipação e manejo adequado das complicações associadas com esta doença rara.1, 2

Tratamento de Prader-Willi

Terapia de fala - permite fazer alguns avanços relacionados à linguagem e às formas de comunicação dos portadores.

Terapia ocupacional - proporciona aos portadores de Prader-Willi uma maior independência e autonomia nas atividades diárias. O tratamento é multidisciplinar e pode envolver as modalidades:1, 2

Exercícios físicos - a prática frequente é importante para equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura.

Administração de hormônios - quando indicado, melhora a estatura, a composição corporal, o metabolismo lipídico e o funcionamento psicossocial.

Fisioterapia - proporciona a melhora do tônus muscular, um melhor equilíbrio e melhora a motricidade fina.

Apoio psicológico - é importante para auxiliar paciente e família a lidar com possíveis alterações comportamentais e educacionais.

Toda a avaliação e indicação do tratamento deve ser realizada por um médico endocrinologista experiente. A dose e duração do tratamento devem ser individualizadas, de acordo com os exames e resposta do paciente.

Referências

  1. Angulo M., Butler M., Cataletto M. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest (2015) 38:1249–1263 2. Aycan Z and Bas V. Prader-Willi.
  2. Syndrome and Growth Hormone Deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014;6(2):62-67.

 

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