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Existe câncer hereditário? Conheça a importância do histórico familiar no diagnóstico

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Existe câncer hereditário? Conheça a importância do histórico familiar no diagnóstico
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Será que existe câncer hereditário na minha família?

Existem alguns sinais que chamam a atenção e indicam quando algum câncer na família é hereditário, por exemplo:⁴ 

- Muitos casos do mesmo tipo de câncer, especialmente se for um tipo incomum de tumor; 

- Câncer iniciado em idades mais precoces que o comum; 

- Mais de um tipo de câncer em uma mesma pessoa; 

- Câncer em par de órgãos (nos dois olhos, dois seios, dois rins); 

- Mais de uma criança afetada por tumores (irmã e irmão, por exemplo); 

- Câncer no gênero não usual (câncer de mama masculino); 

- Câncer em todas as gerações (avô, pai, filhos).

A melhor forma de descobrir se existe algum tipo de câncer hereditário na família⁴  é através do aconselhamento genético, assunto que vamos falar mais adiante. 

 

Como investigar se o câncer é hereditário

Existem algumas hipóteses para investigar se o câncer é hereditário, como:⁴

- Ter dois parentes com câncer do mesmo lado da família (tios maternos, por exemplo) é mais preocupante do que ter um de cada lado (um tio materno e um tio paterno); 

- Neoplasia em parentes mais próximos, como um dos pais ou irmãos, é um motivo de preocupação maior do que quando acontece em parentes mais distantes. Mesmo que o câncer do parente distante seja causado por uma mutação genética, é mais difícil de ser transmitido para parentes distantes; 

- O tipo de câncer também importa e é mais preocupante se vários parentes apresentam o mesmo tipo de tumor; 

- Mais de um caso de tumor raro na família é mais preocupante do que vários casos de tipos comuns de neoplasia; 

- A idade com que a pessoa foi diagnosticada também é importante. No caso de câncer de cólon, por exemplo, é raro a pessoa ter menos de 30 anos. Ter parentes próximos com menos de 30 anos com a doença pode ser um sinal de câncer hereditário.

 

O que é aconselhamento genético e como essa ferramenta pode auxiliar o diagnóstico 

Em alguns tipos específicos de câncer, como tumor de mama, intestino e sarcomas, por exemplo, os genes onde as mutações ocorrem já são conhecidos e é possível identificá-los e determinar quais indivíduos em uma mesma família apresentam maior chance de desenvolver a doença. 

Como as mutações genéticas afetam todas as células do organismo, elas podem ser detectadas por testes genéticos feitos com amostras de sangue ou saliva. Assim, pessoas com forte histórico familiar de câncer podem saber mais sobre os seus genes para planejar futuros cuidados com a saúde.⁵

O especialista que dá esse diagnóstico é o médico geneticista clínico. No entanto, os testes genéticos não são úteis para todas as pessoas. O ideal é conversar com um consultor genético para saber qual tipo de teste é mais aconselhável para seu caso. 

 

Principais tipos de câncer hereditário 

A seguir, separamos uma lista com os principais e mais conhecidos tipos de câncer hereditário, confira:¹

- Síndrome hereditária de câncer de mama e ovário: o tipo mais comum de tumor de mama hereditário, causado pela mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Uma mulher com essas alterações genéticas tem altas chances de desenvolver neoplasia durante a vida;

- Síndrome de Cowden: está associada a mutações no gene PTEN. É caracterizada pelo aparecimento de múltiplos tumores. A pessoa com essa doença tem risco aumentado de desenvolver tumores malignos e benignos de mama, útero e tireoide;

- Síndrome de Lynch: causada pela mutação dos genes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2. Caracterizada pelo início precoce de câncer colorretal e uterino;

- Leucemia e síndromes hematológicas malignas: os cientistas já encontraram 12 condições genéticas ligadas à leucemia e outras doenças sanguíneas; 

- Polipose adenomatosa familiar: predisposição para o tumor de cólon na qual muitos pólipos se desenvolvem no trato gastrintestinal. Está associada a mutações no gene APC;

- Síndrome de Li-Fraumeni: condição rara associada ao desenvolvimento de vários tipos de tumores;

- Doença de von Hippel-Lindau: caracterizada pelo crescimento anormal dos vasos sanguíneos, chamados de angiomas, que crescem na retina, no cérebro, na medula espinhal e em outras partes do sistema nervoso. Outros tumores se desenvolvem na glândula adrenal, rim e pâncreas. As mutações são no gene VHL; 

- Neoplasias Endócrinas Múltiplas (MEN): desenvolvimento de tumores nas glândulas endócrinas. Existem duas formas dessa síndrome: MEN 1 (envolve crescimento do paratireoide, pâncreas e pituitária) e MEN 2 (câncer de tireoide).¹

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Referências bibliográficas

1. MD Anderson Cancer Center. Hereditary Cancer Syndromes [internet]. Houston, 2022. Disponível em: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html [Acesso em 21 de novembro de 2022].

2. Brasil. Ministério da Saúde. Instituto Nacional de Câncer (Inca). ABC do Câncer – Abordagens Básicas para o Controle do Câncer. Rio de Janeiro: Inca; 2011. Disponível em: bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/abc_do_cancer.pdf [Acessado em 25 de outubro de 2022].

3. Cancer Research UK. Together we will beat cancer [internet]. Londres, 1º de novembro de 2021. Disponível em: https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes  [Acesso em 21 de novembro de 2022].

4. American Cancer Society. Family Cancer Syndromes [internet]. Atlanta, 14 de setembro de 2022. Disponível em: https://www.cancer.org/healthy/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html  [Acesso em 21 de novembro de 2022].

5. Brasil. Ministério da Saúde. Instituto Nacional de Câncer (Inca). Hereditariedade [internet]. Rio de Janeiro, 20 de maio de 2022. Disponível em: https://www.gov.br/inca/pt-br/assuntos/causas-e-prevencao-do-cancer/hereditariedade  [Acesso em 21 de novembro de 2022].

 

PP-UNP-BRA-1084 – Fevereiro 23

 

 

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