Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner afeta apenas pessoas do sexo feminino e ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente.¹ A síndrome de Turner pode ocasionar uma variedade de características, incluindo baixa estatura, atraso do início de puberdade, infertilidade, malformações cardíacas e renais e infecções de ouvido de repetição

Sinais e sintomas da síndrome de Turner

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente de pessoa para pessoa, podendo ser mais graves em uma e menos graves em outras.¹ Os principais sinais e sintomas são:

  • Pescoço curto;
  • Palato alto e estreito;
  • Implantação baixa de cabelo (mais cabelo na nuca);
  • Mamilos espaçados;
  • Dedos curtos;
  • Orelhas baixas ou salientes;
  • Cúbito valgo (uma pessoa em pé com os braços ao lado do corpo, terá os braços levemente afastados do corpo);
  • Inchaço das mãos e pés, mais comum ao nascimento;
  • Estatura abaixo da média;
  • Retardo do crescimento;
  • Escoliose;
  • Quarto metacarpo curto (dedo anelar curto);
  • Nevos pigmentados (pintas pelo corpo).

Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas que podem indicar a síndrome de Turner em crianças mais velhas, adolescentes e jovens incluem:4

  • Ausência de estirão de crescimento;
  • Baixa estatura, com uma altura estimada na vida adulta 20 cm menor do que o esperado;
  • Inteligência normal, com dificuldades em matemática e conceitos de espaço;
  • Ausência de mudanças da puberdade, como nascimento de pelos e crescimento de seios;
  • Antecipação do fim dos ciclos menstruais;
  • Infertilidade.

Diagnóstico da síndrome de Turner

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância.¹ Geralmente, o diagnóstico é tardio.² A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.500 meninas nascidas vivas.³ Estima-se ainda que 98% dos casos sofrem aborto durante a gestação.3 Todas as portadoras precisam de acompanhamento médico com diversas especialidades. Exames regulares e tratamento adequado permitem uma vida mais saudável.

Tratamento para síndrome de Turner

A síndrome de Turner, infelizmente, não tem cura. Mas, existem formas de ajudar a diminuir vários sinais e sintomas. Baixa estatura pode ser tratada com hormônio de crescimento. Outros hormônios podem ajudar com o desenvolvimento puberal e na prevenção de fraqueza dos ossos.

Algumas meninas com síndrome de Turner podem apresentar problemas cardíacos e necessitam ser submetidas à avaliação cardíaca anualmente. Algumas podem necessitar de cirurgia para problemas renais. A pressão arterial também precisa ser checada. Além disso, problemas com a tireoide podem ocorrer e podem ser tratados com terapias medicamentosas.5

Terapia medicamentosa - a reposição hormonal é um dos tratamentos preconizados para a síndrome de Turner.1,5 A terapia com hormônio de crescimento (GH), quando recomendada, visa o alcance da estatura no padrão familiar. O tratamento com GH deve ser iniciado precocemente para que se obtenha melhor resultado estatural.4 O tratamento e a dose do hormônio de crescimento devem ser individualizados e ajustados de acordo com a resposta de crescimento da paciente. É necessário o acompanhamento com endocrinologista.

Toda a avaliação e indicação do tratamento devem ser realizadas por um médico endocrinologista experiente. A dose e a duração do tratamento devem ser individualizadas, de acordo com os exames e resposta da pessoa.

Referências

  1. Devernay M, Ecosse E, Coste J, Carel J. Determinants of medicalcare for young women with Turner syndrome. J Clin EndocrinolMetab. 2009;94:3408--13.
  2. Sävendahl L, Davenport ML. Delayed diagnoses of Turner’s syndrome: proposed guidelines for change. J Pediatr. 2000 Oct;137(4):455-9.]
  3. Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH 2006 Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 91:3897–3902].
  4. Pinsker J Clinical review: Turner syndrome: updating the paradigm of clinical care. EJ Clin Endocrinol Metab. 2012 Jun;97(6):E994-1003. doi: 10.1210/ jc.2012-1245. Epub 2012 Apr 3.
  5. Saenger P. Recommendations for the Diagnosis and Management of Turner Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2001.86: 3061–3069.

 

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